Titre : | The natural course of infantile spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1) |
Revue : | Pediatrics |
Auteurs : | Eckart M ; Guenther UP ; Idkowiak J ; Varon R ; Grolle B ; Boffi P ; van Maldergem L ; Hübner C ; Schuelke M ; von Au K |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | 129, 1, p. e148-156 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale distale de type 1 ; article de type review ; degré de sévérité ; diaphragme ; données chiffrées ; enfant ; étude observationnelle ; évolution de la maladie ; gène IGHMBP2 ; histoire naturelle de la maladie ; humain ; insuffisance respiratoire ; maladie neuromusculaire ; mutation génétique ; photographie ; pronostic ; tableau clinique ; ventilation assistée |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22157136 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1542/peds.2011-0544 |