Titre : | Muscle imaging findings in GNE myopathy |
Revue : | Journal of neurology, 259, 7 |
Auteurs : | Tasca G ; Ricci E ; Monforte M ; Laschena F ; Ottaviani P ; Rodolico C ; Barca E ; Silvestri G ; Iannaccone E ; Mirabella M ; Broccolini A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 1358-1365 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | degré de sévérité ; étude de cohorte ; gène GNE ; IRM ; muscle squelettique ; myopathie liée à GNE |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/04/2012 - L’imagerie musculaire dans la myopathie à inclusions par déficit en GNE : une grande sélectivité de l’atteinte La myopathie à inclusions par déficit en GNE (ou h-IBM our hereditary Inclusion Body Myopathy, ou myopathie dite de Nonaka) est une maladie neuromusculaire génétiquement déterminée. Transmise selon un mode autosomique récessif, elle entraine un déficit musculaire très sélectif au niveau des membres inférieurs avec une prédominance distale des symptômes. L’âge de début se situe vers 20 ans en moyenne et l’évolution est relativement lente avec extension possible aux membres supérieurs. L’h-IBM est due à des mutations dans le gène GNE lequel code une enzyme impliquée dans le métabolisme de l’acide sialique. La présence de vacuoles bordées sur la biopsie musculaire est très évocatrice bien que non spécifique. Dans un article publié en janvier 2012, un groupe italien s’est intéressé à la caractérisation phénotypique du déficit musculaire en imagerie. Treize patients dont le diagnostic de GNE avait été confirmé préalablement en biologie moléculaire ont fait l’objet d’une étude rétrospective en imagerie par résonance magnétique (IRM) (11 d’entre eux) et par scanner (2 d’entre eux) musculaires. Les auteurs confirment la grande sélectivité de l’atteinte. L’atteinte des muscles petit fessier, biceps fémoral, tibial antérieur, péroniers latéraux et soléaire pourraient même définir une topographie de l'atteinte évocatrice de l’h-IBM en première analyse d’une myopathie à symptomatologie distale. En revanche, ils confirment que la préservation du muscle quadriceps, souvent rapportée comme évocatrice de la myopathie par déficit en GNE, n’est pas toujours évidente, notamment à un stade avancé de la maladie. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22231866 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1007/s00415-011-6357-6 |
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