Titre : | Etiology of limb girdle muscular dystrophy 1D/1E determined by laser capture microdissection proteomics |
Revue : | Annals of neurology, 71, 1 |
Auteurs : | Greenberg SA ; Salajegheh M ; Judge DP ; Feldman MW ; Kuncl RW ; Waldon Z ; Steen H ; Wagner KR |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p. 141-145 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; desmine ; dystrophie musculaire des ceintures ; étiologie ; étude de cas ; histopathologie ; humain ; laser ; LGMDD1 liée à DNAJB6 ; masculin ; spectrométrie de masse ; spectroscopie |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une mutation dans le gène codant la desmine chez un patient atteint de LGMD 1D/1E La myopathie des ceintures de type 1D/1E (LGMD 1D/1E) est une maladie autosomique dominante qui touche les muscles squelettiques et cardiaque. Des analyses de génomes réalisées sur une famille atteinte de LGMD 1D/1E avait permis d’identifier le locus responsable de cette maladie sur le chromosome 6q23. Dans un article publié en janvier 2012, une collaboration taïwano-japonaise a utilisé une méthode de microdissection par capture laser pour isoler les inclusions cytoplasmiques du muscle squelettique d’un patient atteint de LGMD 1D/1E et une étude protéomique basée sur la spectrométrie de masse sur ces inclusions. Elle a identifié la desmine comme constituant majeur. Elle a mis en évidence une mutation dans le gène de la desmine, sur le chromosome 2q35. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22275259 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/ana.22649 |
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