Titre : | Clinical, pathological, and genetic mutation analysis of sporadic inclusion body myositis in Japanese people |
Revue : | Journal of neurology, 259, 9 |
Auteurs : | Cai H ; Yabe I ; Sato K ; Kano T ; Nakamura M ; Hozen H ; Sasaki H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 1913-1922 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | chaîne lourde de la myosine ; desmine ; gène GNE ; gène LDB3 ; gène MYH2 ; gène VCP ; génétique moléculaire ; histochimie ; immunohistochimie ; Japon ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myosite à inclusions ; protéine contenant la valosine ; séquençage ; tableau clinique |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/05/2012 - Les causes génétiques de myosite à inclusions ne sont pas exceptionnelles : à propos d’une étude menée au Japon chez 21 patients Les myopathies inflammatoires sont des maladies neuromusculaires dues à un dysfonctionnement du système immunitaire. Parmi elles, la myosite à inclusions (ou sIBM pour sporadic inclusion body myositis) touche préférentiellement une population d’âge mûr avec apparition d’un déficit musculaire lentement progressif, assez sélectif et répondant peu ou pas aux médications habituelles (corticothérapie et/ou immunosuppresseurs). La présence de nombreuses vacuoles bordées, bien que non spécifique, est très évocatrice, de même que l’association avec des infiltrats de cellules. La forme sporadique de myosite à inclusions n’a, par définition, pas de caractère familial. Dans une étude publiée en février 2012, une équipe japonaise a réalisé un criblage de plusieurs gènes connus pour donner des phénotypes superposables en partie à ceux de la sIBM, comme les myopathies myofibrillaires, les myosinopathies ou les myopathies distales au sens large. Les séquences des gènes GNE, VCP, MYHC2A, DES et ZASP ont ainsi été analysées chez 21 patients japonais déclarés atteints d’une forme sporadique de myosite à inclusions sur les données de l’examen clinique et de l’histologie musculaire. Quatre d’entre eux se sont avérés en fait porteurs de mutations pathogènes, trois dans le gène codant une chaine lourde de myosine (MYHC2) et un dans le gène codant la protéine ZASP. Ce travail, bien que portant sur un petit nombre d’individus, illustre parfaitement la puissance des études génétiques réalisées à titre systématiques. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22349865 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1007/s00415-012-6439-0 |
Voir aussi : |