Titre : | Mutations in MEGF10, a regulator of satellite cell myogenesis, cause early onset myopathy, areflexia, respiratory distress and dysphagia (EMARDD) |
Revue : | Nature genetics, 43, 12 |
Auteurs : | Logan CV ; Lucke B ; Pottinger C ; Abdelhamed ZA ; Parry DA ; Szymanska K ; Diggle CP ; van Riesen A ; Morgan JE ; Markham G ; Ellis I ; Manzur AY ; Markham AF ; Shires M ; Helliwell T ; Scoto M ; Hübner C ; Bonthron DT ; Taylor GR ; Sheridan E ; Muntoni F ; Carr IM ; Schuelke M ; Johnson CA |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p 1189 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale distale de type 1 ; début précoce de la maladie ; diagnostic différentiel ; EMARDD ; gène IGHMBP2 ; gène MEGF10 ; maladie congénitale ; myoblaste |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1038/ng.995 / Pubmed : 22101682 |
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