Titre : | Mutations affecting the cytoplasmic functions of the co-chaperone DNAJB6 cause limb-girdle muscular dystrophy |
Revue : | Nature genetics, 44, 4 |
Auteurs : | Sarparanta J ; Jonson PH ; Golzio C ; Sandell S ; Luque H ; Screen M ; McDonald K ; Stajich JM ; Mahjneh I ; Vihola A ; Raheem O ; Penttila S ; Lehtinen S ; Huovinen S ; Palmio J ; Tasca G ; Ricci E ; Hackman P ; Hauser M ; Katsanis N ; Udd B |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 450-455 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; chromosome 7 ; Etats-Unis ; famille ; Finlande ; gène DNAJB6 ; Italie ; LGMDD1 liée à DNAJB6 ; microscopie électronique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; protéine BAG3 ; protéine chaperonne ; transmission autosomique dominante |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22366786 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1038/ng.1103 |