Titre : | Mutations in the satellite cell gene MEGF10 cause a recessive congenital myopathy with minicores |
Revue : | Neurogenetics, 13, 2 |
Auteurs : | Boyden SE ; Mahoney LJ ; Kawahara G ; Myers JA ; Mitsuhashi S ; Estrella EA ; Duncan AR ; Dey F ; DeChene ET ; Blasko-Goehringer JM ; Bonnemann CG ; Darras BT ; Mendell JR ; Lidov HGW ; Nishino I ; Beggs AH ; Kunkel LM ; Kang PB |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 115-124 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; articulation ; biopsie musculaire ; EMARDD ; faiblesse musculaire ; famille ; gène MEGF10 ; histopathologie ; liaison génétique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myoblaste ; myopathie à multiminicores ; photographie ; poisson zèbre ; rétraction musculaire ; scoliose ; scoliose neurologique ; transmission autosomique récessive ; trouble respiratoire |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Des mutations dans le gène MEGF10 des cellules satellites entrainent une myopathie congénitale avec minicores Les myopathies congénitales sont des maladies neuromusculaires rares qui se traduisent par une hypotonie à la naissance ou dans les premiers mois de vie. Leur sévérité initiale est très variable et leur potentiel évolutif faible. Chez la souris, il a été montré que le gène MEGF10est nécessaire pour préserver les cellules satellites. Dans un article publié en février 2012, une équipe américaine et japonaise a analysé une famille dont 3 des 4 enfants étaient atteints d’une myopathie autosomique récessive caractérisée par une faiblesse sévère, des troubles respiratoires, une scoliose, des rétractions articulaires. Les biopsies musculaires ont révélé une association peu commune d’aspects dystrophiques et myopathiques. Des minicores observés dans leurs fibres musculaires suggéraient une myopathie congénitale. Le séquençage de l’exome entier d’un des enfants a mis en évidence 2 mutations dans le gène MEGF10 qui co-ségrègent dans la famille avec le phénotype malade. L’analyse du gène MEGF10, chez 190 autres patients ayant une myopathie non étiquetée, a révélé la présence d’une autre mutation chez l’un des sujets. Ces 3 mutations n’étaient pas présentes chez 645 sujets contrôles. D’autre part, l’inhibition du gène MEGF10 dans un modèle de poisson zèbre entraine un phénotype anormal. Ces observations mettent l’accent également sur le rôle d’anomalies des cellules satellites dans certains processus myopathiques. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22371254 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1007/s10048-012-0315-z |
Voir aussi : |