Titre : | An intronic mutation causes severe LGMD2A in a large inbred family belonging to a genetic isolate in the Alps |
Revue : | Clinical genetics, 82, 6 |
Auteurs : | Fanin M ; Benedicenti F ; Fritegotto C ; Nascimbeni AC ; Peterle E ; Stanzial F ; Cristofoletti A ; Castellan C ; Angelini C |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 601-602 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; calpaïne 3 ; consanguinité ; degré de sévérité ; diagnostic ; épissage ; famille ; gène CAPN3 ; intron ; Italie ; LGMDR1 liée à la calpaïne-3 ; mutation génétique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22486197 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1111/j.1399-0004.2012.01873.x |