Titre : | TRPV4 mutations in children with congenital distal spinal muscular atrophy |
Revue : | Neurogenetics, 13, 3 |
Auteurs : | Fiorillo C ; Moro F ; Brisca G ; Astrea G ; Nesti C ; Balint Z ; Olschewski A ; Meschini MC ; Guelly C ; Auer Grumbach M ; Battini R ; Pedemonte M ; Romano A ; Menchise V ; Biancheri R ; Santorelli FM |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 195-203 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; arbre généalogique ; corde vocale ; corrélation génotype-phénotype ; endoscopie ; enfant ; étude de cas ; gène TRPV4 ; mutation génétique ; photographie ; radiographie |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22526352 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1007/s10048-012-0328-7 |