Titre : | A French family with Charcot-Marie-Tooth disease related to simultaneous heterozygous MFN2 and GDAP1 mutations |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 22, 8 |
Auteurs : | Vital A ; Latour P ; Sole G ; Ferrer X ; Rouanet M ; Tison F ; Vital C ; Goizet C |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p 735 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; étude de cas ; famille ; France ; gène GDAP1 ; gène MFN2 ; histopathologie nerveuse ; humain ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; mitofusine ; mutation génétique |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 22546700 / DOI : 10.1016/j.nmd.2012.04.001 |