Titre : | Charcot-Marie-Tooth neuropathy due to a novel EGR2 gene mutation with mild phenotype - Usefulness of human mapping chip linkage analysis in a Czech family |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 22, 8 |
Auteurs : | Safka Brozkova D ; Nevsimalova S ; Mazanec R ; Rautenstrauss B |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 742-746 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | carte génique ; CMT forme démyélinisante ; données chiffrées ; EGR2 (maladie neuromusculaire liée à) ; étude de cas ; famille ; gène EGR2 ; gène MPZ ; liaison génétique ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; mutation génétique ; République tchèque |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22546699 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2012.04.002 |