Titre : | Auditory function in children with Charcot-Marie-Tooth disease |
Revue : | Brain, 135, 5 |
Auteurs : | Rance G ; Ryan MM ; Bayliss K ; Gill K ; O'Sullivan C ; Whitechurch M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p. 1412-1422 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | audiométrie ; axonopathie ; démyélinisation ; données chiffrées ; enfant ; étude de cohorte ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; perte auditive ; schéma |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth : Fréquence des troubles de l’audition dans une population infantile australienne La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie héréditaire sensitivo-motrice caractérisée par une très grande hétérogénéité tant clinique que génétique. Elle entraine principalement un déficit musculaire prédominant en distal et plus particulièrement au niveau des membres inférieurs. Les troubles sensitifs y sont très variables d’un individu à l’autre. Quant aux troubles sensoriels, et plus spécifiquement les perturbations de l’audition, ils sont mal connus et rarement explorés dans la CMT. Dans une étude australienne dont les résultats ont été publiés en avril 2012, des cliniciens se sont intéressés à un groupe de 26 enfants atteints d’une CMT confirmée en biologie moléculaire. Dix-huit étaient atteints d’une forme démyélinisante (CMT1) et huit d’une forme axonale (CMT2). Tous ont subi une batterie de tests fonctionnels destinés à apprécier la présence de troubles auditifs, cliniques ou infra-cliniques (audiométrie, potentiels évoqués sensitifs, mesure de la modulation d’amplitude, ...). Si les enfants détectent correctement les sons, l’étude démontre clairement qu’une majorité d’entre eux présentaient une neuropathie auditive associée avec perturbations nettes des potentiels évoqués. Ces anomalies électrophysiologiques avaient, plus encore dans les CMT2 que dans le CMT1, des conséquences sur le processus d’intégration du signal auditif et sur les capacités de langage de l’enfant. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22522939 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1093/brain/aws085 |
Voir aussi : |