Titre : | Charcot-Marie-Tooth disease : frequency of genetic subtypes and guidelines for genetic testing |
Revue : | Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 83, 7 |
Auteurs : | Murphy SM ; Laura M ; Fawcett K ; Pandraud A ; Liu YT ; Davidson GL ; Rossor AM ; Polke JM ; Castleman V ; Manji H ; Lunn MPT ; Bull K ; Ramdharry G ; Davis M ; Blake JC ; Houlden H ; Reilly MM |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 706-710 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | diagnostic ; diagnostic génétique ; données chiffrées ; étude de cohorte ; hétérogénéité allélique ; humain ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; mutation génétique ; prévalence ; recommandation ; schéma ; statine |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22577229 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1136/jnnp-2012-302451 |