Titre : | Juvenile-onset permanent weakness in muscle phosphofructokinase deficiency |
Revue : | Journal of the neurological sciences, 316, 1-2 |
Auteurs : | Malfatti E ; Birouk N ; Romero NB ; Piraud M ; Petit FM ; Hogrel JY ; Laforet P |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p 173 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; biopsie musculaire ; étude de cas ; faiblesse musculaire ; féminin ; gène PFKM ; glycogénose ; humain ; intolérance à l'effort ; maladie à corps de polyglucosane de l'adulte ; maladie de Sly |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 22364848 / DOI : 10.1016/j.jns.2012.01.027 |
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