Titre : | Muscle MRI in female carriers of dystrophinopathy |
Revue : | European journal of neurology, 19, 9 |
Auteurs : | Tasca G ; Monforte M ; Iannaccone E ; Laschena F ; Ottaviani P ; Silvestri G ; Masciullo M ; Mirabella M ; Servidei S ; Ricci E |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 1256-1260 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophie musculaire de Duchenne ; féminin ; hétérozygote ; histopathologie musculaire ; IRM |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : une détection plus précoce des lésions musculaires chez les transmettrices DMD grâce à l’imagerie La myopathie de Duchenne ou dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires. Les anomalies du gène DMD qui en sont responsables sont transmises selon un mode récessif lié au chromosome X. Si les garçons porteurs de l’anomalie sont constamment atteints, les mères et apparentées sont à risque d’être transmettrices. Parmi elles, entre 10 et 20%, selon les études, deviendront symptomatiques avec apparition, selon le cas, de myalgies, de déficits musculaires d’intensité variable voire même d’une cardiomyopathie. Dans un article publié en mai 2012, un groupe de cliniciens italiens rapportent les données d’examens d’imagerie par résonance magnétique (IRM) des membres inférieurs pratiqués chez 12 transmettrices dont le statut avait été préalablement confirmé en biologie moléculaire. La répartition topographique de l’atteinte musculaire s’est avérée comparable à celle observée dans les dystrophinopathies (myopathie de Duchenne ou de Becker). Etaient préférentiellement touchés le muscle droit antérieur, les grands et moyens fessiers, la portion longue du biceps fémoral, le grand adducteur, les vastes et les muscles paraspinaux. Plus intéressante était l’asymétrie marquée notée chez 10 des 12 personnes étudiées. Le caractère asymétrique de l’atteinte est bien connu chez les transmettrices et est en rapport avec le mosaïcisme de l’absence de dystrophine. Qui plus est, l’IRM détecte ces lésions asymétriques avant même qu’elles ne se traduisent au niveau clinique. Les auteurs considèrent, à juste titre, que l’imagerie peut être utile pour dépister ces transmettrices mais sans apporter d’indication sur le plan pronostique à long terme. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22583668 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1111/j.1468-1331.2012.03753.x |
Voir aussi : |