Titre : | Somatic instability of the expanded CTG triplet repeat in myotonic dystrophy type 1 is a heritable quantitative trait and modifier of disease severity |
Revue : | Human molecular genetics, 21, 16 |
Auteurs : | Morales F ; Couto JM ; Higham CF ; Hogg G ; Cuenca P ; Braida C ; Wilson RH ; Adam B ; Del Valle G ; Brian R ; Sittenfeld M ; Ashizawa T ; Wilcox A ; Wilcox DE ; Monckton DG |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 3558-3567 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | degré de sévérité ; dystrophie myotonique de type 1 ; humain ; mutation génétique ; répétition de triplet CTG ; schéma |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22595968 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1093/hmg/dds185 |