Titre : | An urgent need for a change in policy revealed by a study on prenatal testing for Duchenne muscular dystrophy |
Revue : | European journal of human genetics, 21, 1 |
Auteurs : | Helderman-van den Enden ATJM ; Madan K ; Breuning MH ; van der Hout AH ; Bakker E ; Ginjaar HB |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2013 |
Pages : | p. 21-26 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | dépistage néonatal ; diagnostic ; diagnostic préimplantatoire ; diagnostic prénatal ; dystrophie musculaire de Duchenne ; étude prospective ; foetus ; génétique ; mutation génétique ; Pays-Bas |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne et diagnostic prénatal : une étude néerlandaise suggère une profonde révision des pratiques actuelles La myopathie de Duchenne ou dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’enfant. Due à des anomalies du gène DMD codant la dystrophine, elle fait désormais l’objet d’un diagnostic moléculaire en routine et, le cas échéant, d’un diagnostic prénatal (DPN) lorsque que les personnes à risque sont demandeuses. La règle voulait jusqu’ici que le statut des fœtus de sexe féminin ne soit pas étudié immédiatement mais plutôt à l’âge adulte ou à l’âge de la procréation. De même, les différents programmes de dépistage de la DMD à la naissance chez les garçons n’ont pas fait l’unanimité dans le monde. Dans un article publié en juin 2012, des généticiens néerlandais ont analysé les pratiques et les résultats des 635 DPNs réalisés sur la période 1984-2009. Si les familles multiplex de DMD sont beaucoup moins fréquentes que par le passé, trop de cas échappent encore à ce dépistage et empêchent une baisse significative de l’incidence de la DMD au niveau de la population générale. On sait également que les femmes transmettrices ignorant leur statut sont à même de développer des complications cardiaques à bas bruit. Deux facteurs sont avancés pour expliquer ces résultats décevants : le taux important de néomutations dans le gène DMD et la législation contraignante concernant, entre autres, le génotypage à un âge plus précoce (voire en période anténatal) des filles à risque. Les auteurs plaident pour un dépistage des femmes transmettrices et également pour un dépistage à la naissance des garçons ce qui reste toutefois plus discutable. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22669413 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1038/ejhg.2012.101 |
Voir aussi : |