Titre : | Supine volume drop and diaphragmatic function in adults with Pompe disease |
Revue : | European respiratory journal, 39, 6 |
Auteurs : | Prigent H ; Orlikowski D ; Laforet P ; Letilly N ; Falaize L ; Pellegrini N ; Annane D ; Raphael JC ; Lofaso F |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 1545-1546 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; base de données ; capacité vitale ; diaphragme ; enzymothérapie ; étude rétrospective ; lettre ; maladie de Pompe ; muscle squelettique ; respiration (macroscopique) ; sniff test ; spirométrie ; trachéotomie (opération) ; ventilation assistée |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Pompe et dysfonction diaphragmatique : des mesures simples suffisent La maladie de Pompe ou déficit en ?-glucosidase acide (ou maltase acide) est une myopathie métabolique héréditaire transmise selon un mode autosomique récessif. L’absence ou le dysfonctionnement d’une enzyme lysosomale, l’?-glucosidase acide, est à l’origine d’une accumulation de glycogène dans les fibres musculaires. Depuis peu, une enzymothérapie substitutive permet de compenser ce déficit et d’entrainer, souvent de manière spectaculaire dans les formes graves de l’enfant, une amélioration clinique. Dans une lettre à l’éditeur publiée en avril 2012, l’équipe de Garches revient sur la pertinence des paramètres respiratoires utilisés pour suivre les patients adultes atteints de cette myopathie, avec ou sans traitement substitutif. Jusqu’ici, le registre international de la maladie de Pompe ne recommandait que la mesure de la capacité vitale en position verticale (debout ou assis). Certaines équipes ont considéré que seule la différence des capacités vitales mesurées en position assise et couchée était pertinente. Les auteurs de l’étude garchoise ont repris les données de 30 patients atteints de maladie de Pompe dont certains ont fait l’objet d’explorations invasives de la fonction diaphragmatique (mesure des pressions trans-oesophagienne). Il apparaît clairement que les paramètres ventilatoires simples (comme le chiffre de capacité vitale dans les deux positions, la pression inspiratoire maximale, ...) étaient le mieux corrélées aux mesures invasives de la fonction diaphragmatique. La différence entre les capacités vitales en position assise et couchée n’est donc pas plus pertinente que les chiffres de capacité vitale. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22654013 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1183/09031936.00169011 |
Voir aussi : |