Titre : | Myotubular myopathy and the neuromuscular junction : a novel therapeutic approach from mouse models |
Revue : | Disease models and mechanisms, 5, 6 |
Auteurs : | Dowling JJ ; Joubert R ; Low SE ; Durban AN ; Messaddeq N ; Li X ; Dulin-Smith AN ; Snyder AD ; Marshall ML ; Marshall JT ; Beggs AH ; Buj Bello A ; Pierson CR |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 852-859 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | corrélation génotype-phénotype ; électrodiagnostic ; expression génique ; gène récepteur nicotinique ; histopathologie ; jonction neuromusculaire ; muscle squelettique ; myopathie myotubulaire liée à l'X ; pyridostigmine ; recherche biomédicale ; souris modèle |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie congénitale myotubulaire : la jonction neuromusculaire est altérée La myopathie congénitale myotubulaire est une maladie récessive, liée à l’X, due à des mutations dans le gène MTM1 codant la myotubularine. Il a été montré que l’organisation de la jonction neuromusculaire du poisson zèbre modèle de myopathie congénitale myotubulaire est perturbée. Dans un article publié en mai 2012, une équipe franco-américaine, soutenue par l’AFM, a confirmé la désorganisation de la jonction neuromusculaire dans 2 modèles de souris atteintes de myopathie congénitale myotubulaire. D’autre part, la prise de pyridostigmine, un inhibiteur de l’acétylcholiesterase, améliore les fonctions motrices des souris modèles. |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1242/dmm.009746 / Pubmed : 22645112 |
Voir aussi : |