Titre : | Brown-Vialetto-Van Laere and Fazio Londe syndrome is associated with a riboflavin transporter defect mimicking mild MADD : a new inborn error of metabolism with potential treatment |
Revue : | Journal of inherited metabolic disease, 34, 1 |
Auteurs : | Bosch AM ; Abeling NGGM ; Ijlst L ; Knoester H ; van der Pol WL ; Stroomer AEM ; Wanders RJ ; Visser G ; Wijburg FA ; Duran M ; Waterham HR |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p. 159-164 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; déficit en acyl-CoA déshydrogénase ; déficit en transporteur de riboflavine ; étude de cas ; faiblesse musculaire ; métabolisme basal ; muscle squelettique ; mutation génétique ; rat ; supplément calorique ; vitamine B2 |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=21110228 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1007/s10545-010-9242-z |