Titre : | Four novel C20orf54 mutations identified in Brown-Vialetto-Van Laere syndrome patients |
Revue : | Journal of human genetics, 57, 9 |
Auteurs : | Dezfouli MA ; Yadegari S ; Nafissi S ; Elahi E |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 613-617 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | acide aminé (chimie) ; arbre généalogique ; corrélation génotype-phénotype ; déficit en transporteur de riboflavine ; étude de cas ; génétique moléculaire ; mutation génétique ; séquence nucléotidique ; test de dépistage |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22718020 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1038/jhg.2012.70 |