Titre : | Spinal muscular atrophy associated with progressive myoclonic epilepsy is caused by mutations in ASAH1 |
Revue : | American journal of human genetics (The), 91, 1 |
Auteurs : | Zhou J ; Tawk M ; Tiziano FD ; Veillet J ; Bayès M ; Nolent F ; Garcia V ; Servidei S ; Bertini E ; Castro-Giner F ; Renda Y ; Carpentier S ; Andrieu-Abadie N ; Gut I ; Levade T ; Topaloglu H ; Melki J |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 5-14 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | activité enzymatique ; amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale proximale avec épilepsie myoclonique progressive ; apoptose ; arbre généalogique ; biologie moléculaire ; consanguinité ; corrélation génotype-phénotype ; délétion génétique ; diagnostic différentiel ; enfant ; épilepsie myoclonique ; étude de cas ; exon ; gène ASAH1 ; gène SMN1 ; liaison génétique ; moelle épinière ; morpholino ; motoneurone ; mutation génétique ; poisson zèbre ; séquençage ; système nerveux central |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale proximale associée à une épilepsie myoclonique progressive : identification des mutations en cause Une rare forme d'amyotrophie spinale proximale avec épilepsie myoclonique progressive (SMA-PME pour spinal muscular atrophy associated with progressive myoclonic epilepsy) chez l’enfant, de transmission autosomique récessive, a été rapportée chez 3 familles. Dans un article publié en juin 2012, une collaboration internationale, soutenue par l’AFM, a étudié les causes génétiques de cette SMA-PME. Par analyse de liaison, cartographie par homozygotie et séquençage de l’exome, une mutation a été identifiée dans l’exon 2 du gène ASAH1 qui code l’acide céramidase. Des mutations dans ce gène sont également à l’origine de la maladie de Farber, une autre maladie rare de transmission autosomique récessive, mais aucune des personnes atteintes de SMA-PME de l’étude ne présente les manifestations cliniques de la maladie de Farber. L’activité enzymatique de l’acide céramidase est inférieure à 10% dans la maladie de Farber alors qu’elle est plus élevée dans la SMA-PME, suggérant que certaines stratégies thérapeutiques étudiée de la maladie de Farber pourraient s’appliquer à la SMA-PME. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22703880 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.ajhg.2012.05.001 |
Voir aussi : |