Titre : | Exome Sequencing Identifies a REEP1 Mutation Involved in Distal Hereditary Motor Neuropathy Type V |
Revue : | American journal of human genetics (The), 91, 1 |
Auteurs : | Beetz C ; Pieber TR ; Hertel N ; Schabhüttl M ; Fischer C ; Trajanoski S ; Graf E ; Keiner S ; Kurth I ; Wieland T ; Varga RE ; Timmerman V ; Reilly MM ; Strom TM ; Auer Grumbach M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 139-145 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale distale de type 5 ; arbre généalogique ; épissage ; gène REEP1 ; liaison génétique ; localisation du gène ; moelle épinière ; motoneurone ; mutation génétique ; paraplégie spastique familiale ; photographie ; saut d'exon ; séquence nucléotidique |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Neuropathies motrices héréditaires distales : identification d’un nouveau gène Les neuropathies motrices héréditaires distales constituent un groupe de maladies génétiques hétérogènes sur le plan clinique et génétique. Onze gènes en cause ont été identifiés à ce jour. Dans un article publié en juin 2012, une collaboration européenne a étudié les défauts génétiques dans une famille autrichienne dont certains membres présentaient une neuropathie motrice héréditaire distale et d’autres, une neuropathie motrice héréditaire distale de type V, de transmission autosomique dominante. Par analyse de liaison puis séquençage de l’exome entier, une mutation dans le gène REEP1 a été identifiée. Ce gène a déjà été mis en cause dans une forme de paraplégie spastique héréditaire dominante. Les auteurs ont montré que le gène REEP1 était fortement exprimé dans les motoneurones périphériques. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22703882 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.ajhg.2012.05.007 |