Titre : | A novel LRSAM1 mutation is associated with autosomal dominant axonal Charcot-Marie-Tooth disease |
Revue : | European journal of human genetics, 21, 2 |
Auteurs : | Nicolaou P ; Cianchetti C ; Minaidou A ; Marrosu G ; Zamba-Papanicolaou E ; Middleton LT ; Christodoulou K |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2013 |
Pages : | p. 190-194 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ADN complémentaire ; arbre généalogique ; chromosome 9 ; CMT2 autosomique dominante ; codon stop ; épissage alternatif ; famille ; gène candidat ; gène LRSAM1 ; génétique moléculaire ; Italie ; liaison génétique ; mutation génétique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22781092 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1038/ejhg.2012.146 |