Titre : | Samaritan myopathy, an ultimately benign congenital myopathy, is caused by a RYR1 mutation |
Revue : | Acta neuropathologica, 124, 4 |
Auteurs : | Bohm J ; Leshinsky-Silver E ; Vassilopoulos S ; Le Gras S ; Lerman-Sagie T ; Ginzberg M ; Jost B ; Lev D ; Laporte J |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 575-581 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amphiphysine 2 ; anesthésie ; arbre généalogique ; canal calcium ; cavéoline 3 ; consanguinité ; contraction musculaire ; dysferline ; exon ; gène RYR1 ; hyperthermie maligne ; hypotonie néonatale ; immunofluorescence ; insuffisance respiratoire ; liaison génétique ; motricité ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie congénitale ; récepteur à la ryanodine ; séquence nucléotidique |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22752422 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1007/s00401-012-1007-3 |