Titre : | Brown-Vialetto-Van Laere syndrome, a ponto-bulbar palsy with deafness, is caused by mutations in c20orf54 |
Revue : | American journal of human genetics (The), 86, 3 |
Auteurs : | Green P ; Wiseman M ; Crow YJ ; Houlden H ; Riphagen S ; Lin JP ; Raymond FL ; Childs AM ; Sheridan E ; Edwards S ; Josifova DJ |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | p. 485-489 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | âge de début de la maladie ; consanguinité ; déficit en transporteur de riboflavine ; étude de cas ; gène candidat ; mutation génétique ; séquence nucléotidique ; surdité ; tableau clinique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=20206331 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.ajhg.2010.02.006 |