Titre : | Hereditary motor and sensory neuropathies involving altered dosage or mutation of PMP22 : the CMT1A duplication and HNPP deletion |
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Auteurs : | Lupski JR ; Chance PF |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2005 |
Pages : | p. 1659-1680 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | article de type review ; biopsie nerveuse ; chromosome 17 ; CMT1A ; délétion génétique ; diagnostic ; duplication génétique ; électrodiagnostic ; gène PMP22 ; histopathologie ; mutation génétique ; physiopathologie ; prise en charge thérapeutique |