Titre : | Brown-Vialetto-Van Laere syndrome |
Revue : | Orphanet journal of rare diseases, 3, 9 |
Auteurs : | Sathasivam S |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2008 |
Pages : | p. 1-5 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | âge de début de la maladie ; article de type review ; biopsie musculaire ; cerveau ; corticothérapie ; déficit en transporteur de riboflavine ; diagnostic différentiel ; épilepsie ; évolution de la maladie ; faiblesse musculaire ; immunoglobuline intraveineuse ; IRM ; liquide céphalorachidien ; motoneurone ; muscle squelettique ; nerf crânien ; nutrition par gastrostomie ; physiologie du système nerveux ; prise en charge thérapeutique ; pronostic ; sclérose latérale amyotrophique ; transmission autosomique récessive ; trouble de la voix ; trouble neurologique ; trouble oculaire ; trouble respiratoire ; trouble sensoriel |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18416855 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1186/1750-1172-3-9 |