Titre : | DOK7 limb-girdle myasthenic syndrome mimicking congenital muscular dystrophy |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 23, 1 |
Auteurs : | Mahjneh I ; Lochmuller H ; Muntoni F ; Abicht A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2013 |
Pages : | p. 36-42 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | dystrophie musculaire congénitale ; électrodiagnostic ; faiblesse musculaire ; gène candidat ; gène DOK7 ; génétique moléculaire ; histopathologie ; muscle squelettique ; mutation génétique ; pharmacothérapie ; photographie ; salbutamol ; syndrome myasthénique congénital |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22884442 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2012.06.355 |