Titre : | Mutations in the nebulin gene in a child with nemaline (rod) myopathy |
Revue : | Indian journal of pediatrics, 80, 8 |
Auteurs : | Kapoor S ; Singh A ; Lehtokari VL ; Wallgren-Pettersson C ; Batra VV |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2013 |
Pages : | p 691 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | étude de cas ; gène NEB ; histopathologie ; mutation génétique ; myopathie à bâtonnets |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 22941215 / DOI : 10.1007/s12098-012-0867-9 |