Titre : | Genotype-phenotype studies of VCP-associated inclusion body myopathy with Paget disease of bone and/or frontotemporal dementia |
Revue : | Clinical genetics, 83, 5 |
Auteurs : | Mehta SG ; Khare M ; Ramani R ; Watts GDJ ; Simon M ; Osann KE ; Donkervoort S ; Dec E ; Nalbandian A ; Platt J ; Pasquali M ; Wang A ; Mozaffar T ; Smith CD ; Kimonis VE |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2013 |
Pages : | p. 422-431 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | corrélation génotype-phénotype ; degré de sévérité ; démence ; diagnostic ; étude de cohorte ; famille ; gène VCP ; mutation génétique ; myopathie à inclusions avec maladie de Paget et démence frontotemporale ; protéine contenant la valosine ; taux de survie |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie à corps d’inclusions associée au gène VCP : une tentative de corrélation génotype-phénotype Les myopathies à inclusions (hIBM pour hereditary Inclusion Body Myopathy) représentent un groupe très hétérogène de maladies neuromusculaires. Décrites essentiellement chez l’adulte, elles sont à différencier des myosites à inclusions qui sont, elles, classées parmi les myopathies inflammatoires. On distingue les formes autosomiques dominantes des formes autosomiques récessives. Parmi les formes dominantes, celle impliquant le gène codant la valosin-containing-protein (hIBM-FTD) présente un phénotype clinique singulier avec coexistence, dans les formes les plus abouties, d’une myopathie à corps d’inclusions, d’une maladie de Paget et d’une démence fronto-temporale d’apparition tardive. Dans un article publié en août 2012, un groupe de spécialistes anglo-saxons a analysé les données cliniques et génétiques de 190 patients atteints d’hIBM-FTD et correspondant à 27 familles distinctes. Cent quarante-cinq d’entre eux étaient symptomatiques et 45 présymptomatiques. Dix mutations faux-sens différentes ont été identifiées. Les auteurs insistent sur la variabilité intra- et interfamiliale observée au sein de cet échantillon. Une mutation du gène VCP en particulier, la R155C, s’accompagnait d’un phénotype plus sévère. L’analyse des courbes de survie démontrent que la survenue d’une démence s’accompagne d’un mauvais pronostic vital, le décès survenant 6 ans en moyenne après l’apparition de celle-ci. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22909335 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1111/cge.12000 |
Voir aussi : |