Titre : | Systemic primary carnitine deficiency: an overview of clinical manifestations, diagnosis, and management |
Revue : | Orphanet journal of rare diseases, 7, 1, 68 |
Auteurs : | Magoulas PL ; El-Hattab AW |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 1-6 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | âge ; article de type review ; carnitine ; conseil génétique ; déficit primaire systémique en carnitine ; degré de sévérité ; dépistage néonatal ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; épidémiologie ; Etats-Unis ; gène OCTN2 ; génétique ; génétique moléculaire ; grossesse à risque ; hétérozygote ; mutation génétique ; prévalence ; pronostic ; tableau clinique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22989098 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1186/1750-1172-7-68 |
Documents numériques (1)
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