Titre : | Une cause rare d'insuffisance respiratoire aiguë chez le nourrisson : l'amyotrophie spinale distale de type 1 (DSMA1 ou SMARD1) |
Revue : | Archives de pédiatrie, 19, 10 |
Auteurs : | Chalancon M ; Debillon T ; Dieterich K ; Commare MC |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 1082-1085 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | amyotrophie spinale distale de type 1 ; biopsie musculaire ; diagnostic ; diagnostic prénatal ; électromyographie ; étude de cas ; gène IGHMBP2 ; insuffisance respiratoire aiguë ; muscle squelettique ; nourrisson ; photographie ; vitesse de conduction nerveuse |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22981475 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.arcped.2012.07.020 |