Titre : | Exome sequencing and functional validation in zebrafish identify GTDC2 mutations as a cause of Walker-Warburg syndrome |
Revue : | American journal of human genetics (The), 91, 3 |
Auteurs : | Manzini MC ; Tambunan DE ; Hill RS ; Yu TW ; Maynard TM ; Heinzen EL ; Shianna KV ; Stevens CR ; Partlow JN ; Barry BJ ; Rodriguez J ; Gupta VA ; Al-Qudah AK ; Eyaid WM ; Friedman JM ; Salih MA ; Clark R ; Moroni I ; Mora M ; Beggs AH ; Gabriel SB ; Walsh CA |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 541-547 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; consanguinité ; exon ; gène POMGNT2 ; génétique moléculaire ; mutation génétique ; poisson zèbre ; séquence nucléotidique ; souris ; syndrome de Walker-Warburg |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire congénitale : identification de mutations dans le gène GTDC2 responsables du syndrome de Walker-Walburg Le syndrome de Walker-Walburg est une dystrophie musculaire congénitale associée à des anomalies du cerveau et des yeux. Il est lié à la perte de la glycosylation de l’alpha-dystroglycane. Des mutations dans 7 gènes ont été identifiées comme étant responsables de ce syndrome. Cependant, la moitié des personnes atteintes du syndrome de Walker-Walburg ne présentent pas de mutation dans ces gènes. En analysant une famille consanguine atteinte du syndrome de Walker-Walburg, une collaboration internationale a identifié des mutations responsables de la maladie dans un nouveau gène : le gène GTDC2 qui code une protéine ayant une activité glycosyltransferase mais dont le rôle reste encore méconnue. Pour confirmer le rôle de ce gène dans la maladie, les auteurs ont inhibé le gène gtdc2 d’un poisson zèbre et ont observé des anomalies des yeux, du cerveau et au niveau des muscles, caractéristiques du syndrome de Walker-Walburg. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22958903 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.ajhg.2012.07.009 |
Voir aussi : |