Titre : | LGMD2L with bone affection : overlapping phenotype of dominant and recessive ANO5-induced disease |
Revue : | Muscle & Nerve, 46, 5 |
Auteurs : | Witting N ; Duno M ; Born AP ; Vissing J |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 829-830 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | anoctamine 5 ; biopsie musculaire ; créatine kinase ; étude de cas ; fibre musculaire ; gène ANO5 ; lettre ; LGMDR12 liée à l'anoctamine-5 ; maladie osseuse ; malformation faciale ; muscle squelettique ; noyau cellulaire ; paralysie ; photographie ; transmission autosomique dominante ; transmission autosomique récessive |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=23055322 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/mus.23440 |