Titre : | Centronuclear myopathy in Labrador retrievers : a recent founder mutation in the PTPLA gene has rapidly disseminated worldwide |
Revue : | PLoS ONE, 7, 10, e46408 |
Auteurs : | Maurer M ; Mary J ; Guillaud L ; Fender M ; Pelé M ; Bilzer T ; Olby N ; Penderis J ; Shelton GD ; Panthier JJ ; Thibaud JL ; Barthelemy I ; Aubin-Houzelstein G ; Blot S ; Hitte C ; Tiret L |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | 8 p. |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | chien ; effet fondateur ; étude de cohorte ; gène HACD1 ; mutation génétique ; myopathie centronucléaire ; transmission autosomique récessive |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie congénitale centronucléaire : une mutation fondatrice de myopathie, chez le labrador, disséminée à travers le monde Les myopathies centronucléaires sont des myopathies congénitales caractérisées par une prédominance de fibres de type I et un nombre important de fibres avec des noyaux internalisés. Une forme congénitale autosomique récessive de la maladie a été décrite chez le labrador en France. Elle est associée à une mutation dans le gène codant la protéine tyrosine phosphatase-like A (PTPLA). D’autres labradors présentant les mêmes manifestations cliniques ont été décrits aux États-Unis, au Royaume-Uni, en Australie, au Canada et en Europe. Dans un article publié en octobre 2012, une collaboration internationale a montré que 7 426 labradors atteints d’une telle myopathie, provenant de 13 pays différents, présentent cette même mutation dans le gène PTPLA, mutation fondatrice qui se serait rapidement disséminée à travers le monde. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=23071563 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1371/journal.pone.0046408 |
Voir aussi : |