Titre : | The Brown-Vialetto-Van Laere and Fazio Londe syndrome revisited : natural history, genetics, treatment and future perspectives |
Revue : | Orphanet journal of rare diseases, 7, 83 |
Auteurs : | Bosch AM ; Stroek K ; Abeling NG ; Waterham HR ; Ijlst L ; Wanders RJA |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 1-7 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | atteinte bulbaire ; complément alimentaire ; déficit en transporteur de riboflavine ; faiblesse musculaire ; histoire naturelle de la maladie ; mort ; muscle de la face ; muscle squelettique ; mutation génétique ; pharmacothérapie ; revue de la littérature ; surdité ; transport intracellulaire ; trouble respiratoire ; vitamine B2 |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23107375 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1186/1750-1172-7-83 |
Documents numériques (1)
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