Titre : | Assessment of target enrichment platforms using massively parallel sequencing for the mutation detection for congenital muscular dystrophy |
Revue : | Journal of molecular diagnostics (The), 14, 3 |
Auteurs : | Valencia CA ; Rhodenizer D ; Bhide S ; Chin E ; Littlejohn MR ; Keong LM ; Rutkowski A ; Bonnemann C ; Hegde M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 233-246 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ADN ; dystrophie musculaire congénitale ; échelle d'évaluation ; exon ; gène ; hétérogénéité phénotypique ; hybridation in situ ; immunohistochimie ; muscle squelettique ; mutation génétique ; PCR ; séquence nucléotidique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22426012 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.jmoldx.2012.01.009 |