Titre : | Myelin is dependent on the Charcot-Marie-Tooth type 4H disease culprit protein Frabin/FGD4 in Schwann cells |
Revue : | Brain, 135, 12 |
Auteurs : | Horn M ; Baumann R ; Pereira JA ; Sidiropoulos PNM ; Somandin C ; Welzl H ; Stendel C ; Luhmann T ; Wessig C ; Toyka KV ; Relvas JB ; Senderek J ; Suter U |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 3567-3583 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biologie moléculaire ; Cdc42 ; cellule de Schwann ; CMT4H ; électrodiagnostic ; frabine ; gène FGD4 ; histopathologie ; mutation génétique ; myéline ; myélinisation ; nerf périphérique ; RhoGTPase ; souris modèle |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4H : un modèle de souris déficiente en frabine/Fgd4 La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) de type 4H est une forme de CMT autosomique récessive démyélinisante. Elle est due à des mutations dans le gène FGD4 qui code la frabine. Dans un article de novembre 2012, une équipe suisse et allemande a publié la mise au point d’une souris modèle de CMT4H, déficiente en frabine/Fgd4. Cette perte de fonction de frabine/Fgd4 entraine une profonde démyélinisation des nerfs périphériques de ces souris modèles. Ce sont les cellules de Schwann qui ont été le plus affectées par l’absence de frabine/Fgd4, où la fonction de ce complexe est requise pour le maintien d'une myéline fonctionnelle (en contrôlant l’activité de Cdc42). |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=23171661 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1093/brain/aws275 |
Voir aussi : |