Titre : | New immunohistochemical method for improved myotonia and chloride channel mutation diagnostics |
Revue : | Neurology, 79, 22 |
Auteurs : | Raheem O ; Penttila S ; Suominen T ; Kaakinen M ; Burge J ; Haworth A ; Sud R ; Schorge S ; Haapasalo H ; Sandell S ; Metsikko K ; Hanna M ; Udd B |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 2194-2200 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | anticorps ; biopsie musculaire ; canal chlore ; diagnostic ; gène CLCN1 ; génétique ; génétique moléculaire ; histopathologie musculaire ; immunohistochimie ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myotonie non dystrophique ; sarcolemme ; séquence nucléotidique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=23152584 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1212/WNL.0b013e31827595e2 |