Titre : | Riboflavin transporter 3 involvement in infantile Brown-Vialetto-Van Laere disease : two novel mutations |
Revue : | Journal of medical genetics, 50, 2 |
Auteurs : | Ciccolella M ; Corti S ; Catteruccia M ; Petrini S ; Tozzi G ; Rizza T ; Carrozzo R ; Nizzardo M ; Bordoni A ; Ronchi D ; D'Amico A ; Rizzo C ; Comi GP ; Bertini E |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2013 |
Pages : | p. 104-107 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | déficit en transporteur de riboflavine ; étude de cas ; expression génique ; gène SLC52A2 ; mutation génétique ; vitamine B2 |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=23243084 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1136/jmedgenet-2012-101204 |