Titre : | Impacts of massively parallel sequencing for genetic diagnosis of neuromuscular disorders |
Revue : | Acta neuropathologica, 125, 2 |
Auteurs : | Vasli N ; Laporte J |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2013 |
Pages : | p. 173-185 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | âge de début de la maladie ; article de type review ; conseil génétique ; dépistage ; diagnostic ; diagnostic génétique ; diagnostic prénatal ; famille ; génétique ; hétérogénéité génétique ; maladie neuromusculaire ; muscle squelettique ; mutation génétique ; poids de la maladie ; santé publique ; séquençage ; variabilité clinique |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=23224362 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1007/s00401-012-1072-7 |