Titre : | Unusual features of central nervous system involvement in CMTX associated with a novel mutation of GJB1 gene |
Revue : | Journal of the peripheral nervous system, 17, 4 |
Auteurs : | Stancanelli C ; Taioli F ; Testi S ; Fabrizi GM ; Arena MG ; Granata F ; Russo M ; Gentile L ; Vita G ; Mazzeo A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 407-411 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; CMTX1 ; connexine 32 ; électrodiagnostic ; famille ; féminin ; hétérogénéité phénotypique ; IRM ; jonction communicante ; mutation génétique ; physiologie du système nerveux ; système nerveux central ; système nerveux périphérique ; trouble cognitif ; variabilité clinique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=23279342 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1111/j.1529-8027.2012.00439.x |