Titre : | VMA21 deficiency prevents vacuolar ATPase assembly and causes autophagic vacuolar myopathy |
Revue : | Acta neuropathologica, 125, 3 |
Auteurs : | Ramachandran N, Auteur ; Munteanu I ; Wang P ; Ruggieri A ; Rilstone JJ ; Israelian N ; Naranian T ; Paroutis P ; Guo R ; Ren ZP ; Nishino I ; Chabrol B ; Pellissier JF ; Minetti C ; Udd B ; Fardeau M ; Tailor CS ; Mahuran DJ ; Kissel JT ; Kalimo H ; Manolson MF ; Ackerley CA ; Minassian BA |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2013 |
Pages : | p 439 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | allèle ; autophagie ; épissage ; gène VMA21 ; mutation génétique ; myopathie liée à l'X avec autophagie excessive ; protéine chaperonne |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1007/s00401-012-1073-6 / Pubmed : 23315026 |