Titre : | Duchenne muscular dystrophy in a 4-year-old girl due to heterozygous frame shift deletion of the dystrophin gene and skewed X-inactivation |
Revue : | Klinische Padiatrie, 224 |
Auteurs : | Schänzer A ; Rau I ; KreB W ; Kohler A ; Neubauer B ; Hahn A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 256-258 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | délétion génétique ; dystrophie musculaire de Duchenne ; enfant ; féminin ; gène DMD ; hétérozygote ; inactivation du chromosome X ; mutation génétique |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1055/s-0032-1304626 / Pubmed : 22549471 |