Titre : | A mutation causes MuSK reduced sensitivity to agrin and congenital myasthenia |
Revue : | PLoS ONE, 8, 1, e53826 |
Auteurs : | Ben Ammar A, Auteur ; Soltanzadeh P ; Bauche S ; Richard P ; Goillot E ; Herbst R ; Gaudon K ; Huze C ; Schaeffer L ; Yamanashi Y ; Higuchi O ; Taly AB ; Koenig J ; Leroy JP ; Hentati F ; Najmabadi H ; Kahrizi K ; Ilkhani M ; Fardeau M ; Eymard B ; Hantaï D |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2013 |
Pages : | 13 p |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | agrine ; biopsie musculaire ; consanguinité ; dénervation musculaire ; diagnostic génétique ; étude de cas ; gène MUSK ; immunocytochimie ; Iran ; jonction neuromusculaire ; microscopie électronique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; perte de la marche ; syndrome myasthénique congénital |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1371/journal.pone.0053826 / Pubmed : 23326516 |