Titre : | Urgent metabolic service improves survival in long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiency detected by symptomatic identification and pilot newborn screening |
Revue : | Journal of inherited metabolic disease, 34, 1 |
Auteurs : | Sykut-Cegielska J ; Gradowska W ; Piekutowska-Abramczuk D ; Andresen BS ; Olsen RKJ ; Oltarzewski M ; Pronicki M ; Pajdowska M ; Bogdanska A ; Jablonska E ; Radomyska B ; Kusmierska K ; Krajewska-Walasek M ; Gregersen N ; Pronicka E |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2011 |
Pages : | p. 185-195 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | déficit en acyl-CoA déshydrogénase ; dépistage néonatal ; diagnostic ; médecine d'urgence ; mortalité ; nourrisson ; taux de survie ; trouble cardiaque |