Titre : | Limb-girdle muscular dystrophies : Heterogeneity of clinical phenotypes and pathogenetic mechanisms |
Revue : | Acta myologica, XXIII, 3 |
Auteurs : | Angelini C |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2004 |
Pages : | p. 130-136 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | description de la maladie ; diagnostic prénatal ; dysferline (maladie neuromusculaire liée à) ; dystrophie musculaire des ceintures ; dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante ; dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive ; hétérogénéité phénotypique ; LGMDR2 liée à la dysferline ; LGMDR3 liée à l'alpha-sarcoglycane ; LGMDR4 liée au bêta-sarcoglycane ; LGMDR5 liée au gamma-sarcoglycane ; LGMDR6 liée au delta-sarcoglycane ; photographie ; sarcoglycane (maladie neuromusculaire liée à) ; tableau clinique |