Titre : | Limb-girdle muscular dystrophy with alpha-dystroglycan deficiency and mutations in the ISPD gene |
Revue : | Neurology, 80, 10 |
Auteurs : | Tasca G ; Moro F ; Aiello C ; Cassandrini D ; Fiorillo C ; Bertini E ; Santorelli FM ; Ricci E |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2013 |
Pages : | p. 963-965 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | alpha-dystroglycane ; étude de cas ; famille ; gène ISPD ; LGMDR20 liée à ISPD ; muscle squelettique ; mutation génétique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=23390185 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1212/WNL.0b013e3182840cbc |