Titre : | Recessive MYL2 mutations cause infantile type I muscle fibre disease and cardiomyopathy |
Revue : | Brain, 136, 1 |
Auteurs : | Weterman MAJ ; Barth PG ; van Spaendonck-Zwarts KY ; Aronica E ; Poll-The BT ; Brouwer OF ; van Tintelen JP ; Qahar Z ; Bradley EJ ; de Wissel M ; Salviati L ; Angelini C ; van den Heuvel L ; Thomasse YEM ; Backx AP ; Nurnberg G ; Nurnberg P ; Baas F |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2013 |
Pages : | p. 282-293 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; cardiomyopathie dilatée ; chaîne légère de la myosine ; chromosome 12 ; étude de cas ; forme pédiatrique ; histopathologie musculaire ; mutation génétique ; myosine (maladie neuromusculaire liée à) |
Mots-clés: | myopathie à chaine légère;gène MYL2 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1093/brain/aws293 / Pubmed : 23365102 |
Voir aussi : |